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遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些药物的反应性。目前不少国家和地区主要针对某些发病率高、病情严重或可以早期防治的遗传病建立了筛查方法。根据筛查目的和对象的不同，遗传筛查可分为携带者筛查 (carrier screening) 、产前筛查 (prenatal screening)、新生儿筛查 (neonatal screening) 、群体筛查 (population screening) 、药物反应性筛查 (drug-response screening) 等，以前三类最常用。

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