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真两性畸形的外生殖器有不同程度异常，外生殖器有男性型、女性型及混合型3种。约3/4似男性表现，但仅1/10表现为正常男性外生殖器，绝大多数有不同程度尿道下裂、隐睾、腹股沟斜疝，重度者有不完全性阴茎阴囊融合。表型似女性者，约2/3有阴蒂肥大，多伴有大阴唇发育不良。混合型介于两者之间，发现外阴异常是最先能引起注意的疑点。

男性患者在11～15岁时，乳房发育是一重要的临床征象，有很多患者由此就诊；另一个重要表现是有月经来潮，有些表型男性者会将月经误认为周期性血尿。

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