：别称唐氏综合症，是常染色体异常引发。患者常偏矮，伴随独特容貌和智能化落伍，患儿鼻梁骨不高，两眼距宽，双眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手相常通贯，小指短而向内弯折，有时候伴随先天心脏病，性染色体剖析可明确确诊。

粘多糖病

：由先天粘多糖新陈代谢阻碍，使身体各组织体细胞内存储过多的粘多糖引发。新生时一切正常。从6月至2岁时刚开始出現病症，患者身型较矮，特发性智力障碍，皮 肤硬厚，头发干，眼距宽、鼻梁骨凹陷，舌大，常伴随听力障碍，脾大，头疼且方，手指粗而短。X线检查由此可见全身骨胳骨化过多，蝶鞍扩张，颅缝合闭太早，肋巴骨的近端窄而远侧宽，形如飘带。患者尿中粘多糖提升。