1、氨基酸代谢混乱时，一些碳水化合物在组织内出现异常堆积，防碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘转化成及递质的生成，多造成特发性脑危害，主要表现为大脑发育阻碍，也可以见惊厥、瘫痪等。

2、患者新生时能够无异常，刚开始断奶后，摄取奶水中的碳水化合物便出現病症。累及碳水化合物在血中的浓度值提高，其血浓度值超出肾阈，便出現碳水化合物尿。累及碳水化合物的一切正常新陈代谢方式遇阻，便经别的方式溶解，这种溶解物质对脑组织经常出现毒副作用，在血中的浓度值也上升，尿中也出現这种物质。如苯丙酮酸尿症时，欠缺苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸变成色氨酸的关键新陈代谢方式遇阻，血、尿中苯丙氨酸提升，苯丙氨酸经转氨功效转化成苯丙酮酸及羟苯乙酸，这种出现异常物质在血、尿中的浓度值提高。

氨基酸代谢出现异常能冶疗吗？氨基酸代谢出现异常并不是什么比较严重的病症，要是发觉问题，积极主动的相互配合医师的医治，是能够医好的，无需太过担忧了。氨基酸代谢出现异常的病症并并不是很突显，因此 我们一定仔细的观查，发觉问题，要积极主动的应对，才可以获得更强的医治。