患者可因水潴留而出現水肿,也可以有黄疸、发热等主要表现。一些患者泪腺、喉腔、皮脂腺等代谢功能减退乃至缺失,而出現与干燥综合症类似的病症。因为胶原蛋白生成阻碍,伤口修复欠佳。免疫功能受影响,非常容易造成感染。