原创小儿常见六种出血性疾病的临床诊
4.湿疹-血小板减少免疫缺陷综合征(WAS):是一种罕见的x-连锁隐性遗传性疾病,以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和淋巴瘤为特征。
5.血友病:是一种x染色体连锁的先天隐性遗传出血性疾病,可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏)和B(凝血因子Ⅸ缺乏)两种,均由相应凝血因子基因突变引起。临床以出血表现为主,出血症状可发生于患者的任何部位,以关节、肌肉多见,不予正确治疗可致残;而颅内、消化道、咽喉部位的出血严重时可致死。外伤或手术后延迟性出血是本病特点。
根据FⅧ或FⅨ的活性水平可将血友病分为三型:①轻型:大的手术或外伤可致严重出血,罕见自发性出血。②中间型:小手术/外伤后可有严重出血,偶有自发性出血。③重型:肌肉或关节自发性出血。
6.坏血病及坏血病串珠:坏血病一般指维生素C缺乏症,因维生素C又被称为抗坏血酸而得名。维生素C有助于保持机体血管等结缔组织以及骨样组织等间质物质的完整性,还有抗氧化、抗氧自由基、提高机体免疫、促进铁吸收、参与机体内部的生物合成及代谢等众多作用,是高等灵长类动物与其他少数生物的必需营养素。因维生素C不能在人体内合成,长期维生素C缺乏可引起以牙龈、皮肤甚至全身广泛性出血,伴有骨骼异常为特征的坏血病。患儿全身任何部位均可出现大小不等和程度不同的出血,以长骨骨膜下出血多见。骨骼症状常见下肢尤其是小腿部肿痛(可导致走路不能、拒按、假性瘫痪等)、肋骨串珠等改变。年长患儿可伴有皮肤毛囊角化等。
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