由于胎儿镜检查是一种介入性、损伤性的治疗技术，其应用范围受到不同程度的限制。凡是应用B超、绒毛或羊水检查就可诊断者不必进行胎儿镜检查。胎儿镜的主要功能是可直接观察胎儿体表、胎盘胎儿面、脐带等，并可行采集羊水、胎儿血、取胎儿体表组织（皮肤及肌肉组织等）；近年来还适用于胎儿镜下行胎儿宫内手术治疗。

其适应证主要有以下几方面：

1、通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形。例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断医学教育网搜集/整理。

2、通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病。

（1）胎儿皮肤活检，主要用于诊断严重的遗传学皮肤病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。

（2）对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。

（3）胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。