1.步骤

(1)明确诊断：

通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等方法，区分遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和联系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征；先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病；家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病。

(2)确定遗传方式，预测子代再现风险：

可根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。

(3)人类遗传病预期危险率的推算：

人类遗传性疾病分3类：单基因遗传病、多基因遗传病及染色体疾病。