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遗传咨询的步骤及范畴

发布时间:2020-4-24 10:06:09

1)单基因遗传病预期危险率的推算:

①常染色体显性遗传病:夫妻一方患病,子女预期危险率为1/2;未患病子女的后代不发病。

②常染色体隐性遗传病:夫妻为携带者,生育过一患儿,再生育子女的预期危险率为l/4;夫妻一方患病,且非近亲结婚,其子女不发病,为携带者。

③X连锁显性遗传病:夫为患者,妻正常,其女儿发病,儿子正常;妻为患者,夫正常,其子女各有1/2发病。

④X连锁隐性遗传病:夫为患者,妻正常,其儿子正常;妻为患者,夫正常,其儿子发病,女儿均为携带者;妻为携带者,夫正常,其儿子的预期危险率为1/2。

2)多基因遗传病预期危险率的推算:

受遗传基因和环境因素的双重影响,约40%先天畸形由多基因和环境因素相互作用引起。家庭中患多基因遗传病患者越多、病情越重,子代再发风险越高。

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