1.遗传筛查

包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分。对胎儿的遗传性筛查又称产前筛查，是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。筛查出可疑者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生、减少出生缺陷的重要方面。

2.遗传筛查方案应符合以下标准

(1)被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康；筛出后有治疗或预防的方法。

(2)筛查方法应为非创伤性、容易实施、价格便宜。

(3)筛查方法应统一，易于推广。

(4)产前筛查应能在妊娠早期、中期发现，并可提供处理方案的条件。