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遗传筛查的内容

发布时间:2020-4-24 10:06:12

3.唐氏综合征(先天愚型)

占整个新生儿染色体疾病的90%,是产前筛查的重点。

(1)孕早期唐氏综合征筛查:采用测定血清妊娠相关蛋白A,结合B型超声测得胎儿颈后皮肤透明带与血清游离β-HCG,可达到80%以上的筛查效率。

(2)孕中期唐氏综合征筛查:采用三联法,即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇结果,再结合孕妇年龄、体重及孕周情况,分析得出胎儿患唐氏综合征的风险。

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