认为某些基因可能在子宫内膜异位症的发病原因中起重要作用，或直接使内膜种植、生长，或通过诱导某种免疫机制失调导致异位内膜种植，亦能通过延缓异位内膜细胞的凋亡使异位内膜的寿命延长。以下介绍有关分子生物学基础的研究：

　　（一）芳香化酶P450

　　在子宫内膜异位症患者的所有异位内膜及在位内膜中均有表达，但在正常妇女的在位内膜或腹膜标本中均未发现。其作用是促进异位内膜的雌激素生物合成，局部产生的雌激素可导致异位灶的种植及生长，这可能解释异位内膜能种植到腹膜的表面。

　　（二）血管内皮生长因子

　　是一种血管内皮细胞特异性蛋白，在血管新生的生理与病理方面起重要作用。中、重度子宫内膜异位症患者腹水中VEGF浓度高于轻度患者及正常妇女。VEGF活性的增强使内膜血管生成增加，可能是异位内膜种植、生长的决定因素。VEGF含量随病情的加重而增高，提示异位内膜种植越广泛，增生越活跃就需要越多的VEGF，故VEGF可能在子宫内膜异位症血管发生的生理、病理中起重要作用。

　　（三）雌激素受体(ER)与孕激素受体(PR)

　　异位内膜中的ER及PR少于在位内膜，PR和ER的比例亦明显低于在位内膜，PR的绝对或相对减少将导致其失去对雌激素的抑制，使其在子宫内膜异位症的发展中起作用。