染色体结构异常

胚胎染色体结构异常可受内外环境影响自发突变而成，或是由携带染色体结构异常的夫妇垂直遗传。其中CNVs占4.5%，性染色体异常占比0.7%。

染色体其它异常

单亲二倍体，是指遗传物质来源于单亲，胚胎常在发育过程中夭折。其中全基因组层面的单亲二倍体占1%，整条染色体或CNV层面的单亲二倍体占0.45%（其中50%同时有三体异常）。

排查胚胎染色体异常的重要性

虽然很多流产胚胎染色体异常具有偶发性，复发风险小，但部分流产胚胎染色体异常却显著提高复发流产的风险。鉴于此，美国妇产科协会（ACOG）、英国皇家妇产科协会（RCOG）、美国生殖医学学会（ASRM）三大权威机构一致倡导：复发流产有必要查明流产原因【1, 7-8】。医|学教育网搜集整理对于50%-60%的通过胚胎染色体异常检测查明流产原因的孕妇，可以有效避免接下来的不必要的其他检测和治疗，大大节省医疗开支；而其他通过胚胎染色体异常检测未发现染色体异常的孕妇，则可以将流产原因排查重点指向解剖、内分泌、感染、血栓前状态、免疫、环境因素等。更重要的是，一些特定的胚胎染色体异常能给评估和咨询复发流产风险以及活产多发先天畸形和/或神经认知障碍儿风险提供直接的有价值的信息。除此之外，胚胎染色体异常检测带来的心理上的帮助不容忽视。Bardos等【9】研究发现，许多经历过流产的妇女感到内疚和明显的被孤立。通过胚胎染色体异常检测给夫妇一个明确的流产原因，能将怀孕期间的不良心理影响降到最低。

胚胎染色体异常检测技术