高通量测序技术又称下一代测序技术（Next-generation Sequencing Technology，NGS），能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，实现高通量、高效率、高准确度、低运行成本。运用高通量测序技术检测CNVs即CNV-Seq，可一次性检测全部23对染色体的结构及数目异常，与芯片技术相比，覆盖度更高更均匀，结果更精准，性价比更高。

科诺安全面排查胚胎染色体异常

科诺安染色体疾病检测（以下简称科诺安）作为CNV-Seq的领先产品，早在2013年初，即与中南大学湘雅医院合作，对收集的72例临床样本进行科诺安回顾性临床研究，研究采用双盲试验设计，并将科诺安检测结果与SNP 芯片结果进行比对。结果【10】显示，科诺安和SNP 芯片对于已知致病CNVs都能达到100%的检出，但在对于某些致病性未知的CNVs检测上，科诺安则明显优于SNP芯片。

科诺安目前在临床已与全国400多家医院联合开展，流产物检测已突破10000例，检测结果统计显示：有明确染色体异常的样本占52%，检出致病性未知CNV的样本占10%，没有染色体异常的样本占38%。医|学教育网搜集整理与最新Sahoo T等【6】发表的高密度SNP芯片的科研结果相比，毫不逊色。同时与SNP芯片相比，科诺安还具有检测成功率更高，全基因组覆盖更均匀，能发现更多新的CNVs，性价比更高等诸多更适合于临床大规模开展的优势。