妇产科主治医师考试的复习备考正在进行中，医学教育网搜集整理了遗传筛查的概述及内容如下，希望对各位妇产科主治医师考生有所帮助。

遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些药物的反应性。目前不少国家和地区主要针对某些发病率高、病情严重或可以早期防治的遗传病建立了筛查方法。根据筛查目的和对象的不同，遗传筛查可分为携带者筛查 （carrier screening） 、产前筛查 （prenatal screening） 、新生儿筛查 （neonatal screening） 、群体筛查 （population screening） 、药物反应性筛查 （drug-response screening） 等，以前三类最常用。

1.遗传筛查

包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分。对胎儿的遗传性筛查又称产前筛查，是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。筛查出可疑者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生、减少出生缺陷的重要方面。

2.遗传筛查方案应符合以下标准

（1）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康；筛出后有治疗或预防的方法。

（2）筛查方法应为非创伤性、容易实施、价格便宜。