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遗传咨询的步骤及范畴具体是怎样的?

发布时间:2021-4-18 11:16:34

妇产科主治医师考试的复习备考正在进行中,医学教育网搜集整理了遗传咨询的步骤及范畴的内容如下,希望对各位妇产科主治医师考生有所帮助。

遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈,最后做出恰当的对策和选择,并在咨询医师的帮助下付诸实施,以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段,为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。

1.步骤

(1)明确诊断:

通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等方法,区分遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和联系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或突变引起的疾病,具有垂直传递和终生性特征;先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病;家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病。

(2)确定遗传方式,预测子代再现风险:

可根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。

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