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遗传咨询的步骤及范畴具体是怎样的?

发布时间:2021-4-18 11:16:34

(3)人类遗传病预期危险率的推算:

人类遗传性疾病分3类:单基因遗传病、多基因遗传病及染色体疾病。

1)单基因遗传病预期危险率的推算:

①常染色体显性遗传病:夫妻一方患病,子女预期危险率为1/2;未患病子女的后代不发病。

②常染色体隐性遗传病:夫妻为携带者,生育过一患儿,再生育子女的预期危险率为l/4;夫妻一方患病,且非近亲结婚,其子女不发病,为携带者。

③X连锁显性遗传病:夫为患者,妻正常,其女儿发病,儿子正常;妻为患者,夫正常,其子女各有1/2发病。

④X连锁隐性遗传病:夫为患者,妻正常,其儿子正常;妻为患者,夫正常,其儿子发病,女儿均为携带者;妻为携带者,夫正常,其儿子的预期危险率为1/2。

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